إيفر، طفلة صغيرة من أونتاريو بكندا تبلغ من العمر 3 أعوام، تتمتع بمميزات خاصة منذ ولادتها؛ بحسب ما ذكرت مجلة Brigitte، حيث تضحك كثيراً وبصوت عالٍ، وتنمو ببطء، وتبدو دائماً مضطربة، وهي لا تنام في اليوم بأكمله إلا 90 دقيقة!
لفترة طويلة، ظل الوالدان؛ روبن أوديت، وكيرك هيسكو، لا يعرفان بالضبط ماذا بها، مع أنهما يدركان تماماً أن ثمة شيئاً غير طبيعي في حالتها، بحسب تقرير المجلة.
وقالت النسخة الألمانية لـ"هاف بوست" إنه فضلاً عن تأخر تطورها اللغوي، كانت الفتاة غالباً لا تنام سوى 90 دقيقة فقط كل ليلة.
وعندما وصل عمرها إلى عامين، تم التوصل أخيراً إلى تشخيص لحالتها؛ فالطفلة تعاني متلازمة أنجلمان.
1 من كل 30 ألف مولود جديد
ومتلازمة أنجلمان، التي سميت نسبةً إلى طبيب الأطفال هاري أنجلمان (1965)، هي اضطراب وراثي يحدث نتيجة خلل في الجين الموجود في كروموسوم 15، والذي يحمل المعلومات الجينية المسؤولة عن التعلم، والكلام، والنمو.
وهذا الخلل الوراثي تحديداً يؤدي إلى بطء في النمو الجسدي والتطور الذهني لدى الأطفال حديثي الولادة، ويعاني الأطفال المصابون به عادةً، صعوبات في التكلم، وتأخراً وأحياناً فشلاً في التطور اللغوي.
ويصاب بهذا المرض في المتوسط 1 من كل 30 ألف مولود جديد.
ويظل الطفل المصاب به طوال حياته في المستوى العقلي لطفل صغير، ويحتاج إلى رعاية مستمرة.
كثرة الضحك وفرط النشاط
عادةً ما يتم تشخيص المرض في عمر 3 إلى 7 سنوات، حيث تظهر الأعراض غالباً بشكل كامل خلال هذه السن.
وتتضمن الأعراض السلوكية؛ الصخب، والضحك بشكل مفرط. كما لوحظ حدوث نوبات تشنجية، وفرط في النشاط، وصغر في حجم الرأس لدى 80% من الأطفال المصابين بهذا المرض، بالإضافة إلى اضطرابات في النوم، كما حدث مع إيفر.
وحتى الآن، لا يوجد علاج لمتلازمة أانجلمان. ولكن، يوجد الكثير من طرق العلاج التي تعتمد على الرعاية النفسية والدعم العاطفي في الحياة اليومية، خاصة أن متوسط العمر يظل طبيعياً حتى مع الإصابة بهذا المرض.
