حالة وراثية نادرة جعلتهم يشبهون “السنافر”.. ماذا تعرف عن “شعب كنتاكي الأزرق”؟

في مكان ريفي معزول شرق ولاية كنتاكي الأمريكية عاشت عائلات تحمل مرضاً وراثياً غريباً أطلق عليهم اسم "الشعب الأزرق"، فقد تسبب مرضهم في تحول أجسامهم إلى لون أزرق شبيه بلون السنافر، وهو أمر جعلهم ينعزلون عن المجتمع ولا يتزوجون إلا من بعضهم، مما زاد الأمر سوءاً. 

شعب كنتاكي الأزرق

لأكثر من قرن من الزمان، عانت العائلات المعروفة باسم "شعب كنتاكي الأزرق" من حالة دم وراثية نادرة للغاية حولت بشرتهم إلى لون أزرق.

وبسبب شعورهم بالحرج من لونهم المزرق، انعزلت العائلات عن المجتمع، وقطعوا تواصلهم مع السكان الآخرين، وتزوجوا من أبناء العمومة والعمات وغيرهم من الأقارب ذوي الصلة الوثيقة، مما زاد بشكل كبير من احتمالات وراثة هذه الحالة. فما قصة هذه الحالة الوراثية؟

كما اكتشف العلماء في الستينيات، فإن الطفرة التي تسبب الجلد الشبيه بالسنافر تحملها جينة متنحية، ومن الممكن أن تحمل جيناً متنحياً للمرض من غير أن تصاب به، لكن إن تزوجت بشخص آخر يحمل الجين المتنحي نفسه فهذا يعني أن الأطفال سيصابون بالمرض بكل تأكيد. 

يقول ريكي لويس، الكاتب العلمي ومؤلف كتاب "علم الوراثة البشرية: المفاهيم والتطبيقات": "إذا أخذت أي شخص عشوائياً في المجتمع، فربما يحمل واحد من كل 100 ألف شخص هذا الجين"، "ولكن إذا كنت تتزوج بابن عمك، فهو واحد من كل ثمانية".

كيف بدأ المرض؟

وصل مارتن فوجات إلى كنتاكي في عام 1820 وكان يتيماً فرنسياً لا يعرف شيئاً عن نسبه. وتقول الأسطورة إن مارتن نفسه ربما كانت لديه مسحة زرقاء على بشرته، ولكن لم يكن لديه لون البشرة الأزرق الداكن الذي ظهر على بشرته بشكل واضح لاحقاً.

تزوج مارتن امرأة أمريكية ذات شعر أحمر تُدعى إليزابيث سميث، وأنشأ الاثنان منزلاً على ضفاف نهر تربلسوم كريك بالقرب من مقاطعة هازارد، كنتاكي. 

كانت لدى إليزابيث بشرة بيضاء شاحبة، شبه شفافة. لكن ما لم تكن هي ولا مارتن يعرفانه هو أنهما يحملان الجين المتنحي لاضطراب دم وراثي نادر يسمى ميتهيموغلوبينية الدم.

يقول لويس: "إن بداية هذه القصة غريبة جداً، لأن مارتن انتقل إلى كنتاكي من أوروبا وتزوج شخصاً غريباً تماماً، وهو شخص غير قريب، له الطفرة نفسها". 

كان لدى مارتن وإليزابيث سبعة أطفال، أربعة منهم كانوا أصحاب بشرة "زرقاء زاهية".

ونظراً إلى أن خطوط السكك الحديدية والطرق المعبدة لم تصل إلى تربلسوم كريك لمدة قرن تقريباً، فقد تم نقل الجين الأزرق المتنحي إلى أجيال من فوجاتس والعائلات المجاورة، الذين أصبحوا جميعاً يُعرفون باسم "شعب كنتاكي الأزرق".

لماذا تحولت دماؤهم إلى اللون الأزرق؟

الأشخاص الذين يعانون من ميتهيموغلوبينية الدم، يظهر جلدهم باللون الأزرق، لأن الأوردة الموجودة تحت الجلد تتدفق بدم أزرق داكن.

كما هو معلوم فإن خلايا الدم الحمراء مليئة ببروتينات تسمى الهيموغلوبين. ويحصل الهيموغلوبين على لونه الأحمر من مركب يسمى الهيم الذي يحتوي على ذرة الحديد. ترتبط ذرة الحديد بالأوكسجين، وهذه هي الطريقة التي تقوم بها خلايا الدم الحمراء بتوزيع الأوكسجين في جميع أنحاء الجسم.

نقص الأوكسجين، هو ما يحول الدم من الأحمر إلى الأزرق لدى الأشخاص الذين يعانون من ميتهيموغلوبينية الدم. يتسبب الجين المتحور في بناء أجسامهم لشكل نادر من الهيموغلوبين يسمى الميثيموغلوبين الذي لا يمكنه الارتباط بالأوكسجين. إذا تمت "إصابة" كمية كافية من الدم بهذا النوع المعيب من الهيموغلوبين، فإنه يتغير من اللون الأحمر إلى اللون الأزرق الداكن الأرجواني تقريباً.

بالنسبة لعائلة فوجات، عانى أفراد الأسرة من الجين المعيب بدرجات متفاوتة. إذا كان دمهم يحتوي على تركيز أقل من الميثيموغلوبين، فقد يتحول لونهم إلى اللون الأزرق فقط في الطقس البارد، في حين أن الأشخاص الذين لديهم تركيزات أعلى من الميثيموغلوبين يكون لونهم أزرق فاتحاً من الرأس إلى أخمص القدمين.

هل هناك علاج للبشرة الزرقاء؟

تعد ميتهيموغلوبينية الدم إحدى الحالات الوراثية النادرة التي يمكن علاجها باستخدام حبوب منع الحمل البسيطة.

الرجل الذي اكتشف علاج ميتهيموغلوبينية الدم هو ماديسون كاوين الثالث، طبيب أمراض الدم في جامعة كنتاكي الذي سمع حكايات عن "الشعب الأزرق" وذهب للبحث عن عينات في الستينيات.

كان كاوين محظوظاً عندما دخل أخ وأخت هما باتريك وراشيل ريتشي إلى عيادة مقاطعة هازارد. قال كاوين في مقابلة عام 1982 مع مجلة ساينس 82: "لقد كانت بشرتهم زرقاء للغاية. بدأت أطرح عليهم أسئلة: هل لديكم أي أقارب ذوي بشرة زرقاء؟ ثم جلست وبدأنا في رسم خريطة للعائلة". وتذكر أن الإخوة ريتشي "كانوا محرجين حقاً من كونهم زرق اللون". ومع ذلك، لا يبدو أن هذا الاضطراب يسبب أي مشاكل صحية خاصة.

كانت الحالة وراثية بشكل واضح، لكن مفتاح كاين كان قراءة التقارير عن ميتهيموغلوبينية الدم الوراثية بين سكان الإنويت المعزولين في ألاسكا، حيث يتزوج أقارب الدم في كثير من الأحيان. 

من خلال دراسة المشكلة، اكتشف كاوين أنه يستطيع تحويل الميثيموغلوبين إلى هيموغلوبين بدون الإنزيم. كل ما احتاجه هو مادة يمكنها "التبرع" بإلكترون حر للميثيموغلوبين، مما يسمح له بالارتباط بالأوكسجين.

ومن الغريب أن الحل كان عبارة عن صبغة شائعة الاستخدام تسمى أزرق الميثيلين. لقد حقن أشقاء ريتشي بـ100 ملليغرام من الصبغة الزرقاء ولم يضطر إلى الانتظار طويلاً لرؤية النتائج.

وقال كاوين: "في غضون دقائق قليلة، اختفى اللون الأزرق من بشرتهم". "لأول مرة في حياتهم، أصبح لونهم وردياً. كانوا سعداء".

ماذا حدث للشعب الأزرق؟

عندما بدأ شباب الشعب الأزرق بالابتعاد عن المزارع المحيطة بمنطقتهم في منتصف القرن العشرين، أخذوا معهم جيناتهم الزرقاء المتنحية. بمرور الوقت، وُلد عدد أقل من الأطفال باللون الأزرق، وقد تحسنت حالة أولئك الذين تناولوا حبة الميثيلين الزرقاء مرة واحدة يومياً لإعادة اللون الوردي إلى خدودهم.

وعلى الرغم أن الوراثة هي المسبب الرئيسي لهذا المرض، هناك طرق أخرى للحصول على بشرة زرقاء دون وراثتها. يمكن أيضاً أن يكون سبب ميتهيموغلوبينية الدم هو التفاعلات مع بعض مسكنات الألم الموضعية مثل البنزوكائين والزيلوكائين. وفي حالة واحدة شهيرة على الأقل، تحولت بشرة رجل إلى اللون الأزرق بشكل دائم بسبب شرب كثير من مكملات الفضة الغروية وفرك جلده بكريم الفضة الغروية (تسمى هذه الحالة بالأرجريا أو التسمم بالفضة).