نشر علماء، الخميس 31 مارس/آذار 2022، أول خريطة كاملة للطاقم الجيني البشري الكامل "الجينوم"، مكملةً جوانب منقوصة في جهود سابقة، في حين تُقدم أملاً جديداً بمجال البحث عن دلائل بخصوص الطفرات والتحورات المسببة للأمراض والتنوع الجيني بين 7.9 مليار إنسان يسكنون العالم.
كان باحثون قد كشفوا النقاب عام 2003 عما وُصف آنذاك بأنه التسلسل الكامل لخريطة الجينوم البشري. لكن لم تُفك شيفرات نحو 8% منها بالكامل، ويرجع ذلك أساساً إلى أنها تتكون من أجزاء شديدة التكرار من الحمض النووي يصعب ربطها بالباقي.
فيما حلت مجموعة علماء ذلك، في بحث نشرته دورية ساينس العلمية. وأُعلن عن البحث بشكل أولي، العام الماضي، قبل العملية الرسمية لمراجعة النظراء.
من جهته، قال إريك جرين، مدير المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري، التابع للمعاهد الوطنية الأمريكية للصحة، في بيان: "إيجاد تسلسل كامل للجينوم البشري يمثل حقاً إنجازاً علمياً مذهلاً، إذ يوفر أول نظرة شاملة لمخطط الحمض النووي الخاص بنا".
جرين أضاف: "هذه المعلومات الجوهرية ستعزز الجهود العديدة المبذولة لفهم جميع الفروق الوظيفية الدقيقة للجينوم البشري والتي بدورها ستمكّن من الدراسات الجينية للأمراض البشرية".
بدورها، ذكرت كارين ميغا، إحدى المشاركات في الدراسة: "نحن ببساطة نوسع فرصنا لفهم الأمراض البشرية، وهذا سيفتح الباب أمام الاكتشافات الطبية لعلاج الأمراض"، منوهة إلى أن "الفجوات الكبيرة والمستمرة التي كانت على خريطتنا البشرية تقع في مناطق مهمة للغاية".
كان رسم أول خريطة جينوم بشري، والتي نشرت بالكامل في عام 2001، قد تكلف 300 مليون دولار، واستغرق خمسة أعوام من باحثين تمولهم الحكومة الأمريكية.
يشار إلى أن "الجينوم البشري" هو كامل المادة الوراثية المكونة من (الحمض الريبي النووي منزوع الأوكسجين)، والذي يعرف اختصاراً بـ"الدنا-DNA". في حين يختلف حجم الجينوم وعدد الجينات بين الكائنات الحية.
إذ يتكون الجينوم البشري من نحو 3.1 مليار وحدة فرعية من الحمض النووي، وأزواج القاعدة الكيميائية المعروفة بالحروف A وC وG وT. الجينات هي سلاسل من أزواج الحروف هذه التي تحتوي على تعليمات لصنع البروتينات، اللبنات الأساسية للحياة. ويمتلك البشر نحو 30.000 جين، منظمة في 23 مجموعة تسمى الكروموسومات الموجودة في نواة كل خلية.
