تصيب الأطفال الحديثي الولادة، وتتسبب في نقص النمو و التأخر المعرفي.. أعراض “متلازمة وليامز” وطرق تشخيصها

متلازمة ويليامز (Williams syndrome)، هي حالة وراثية نادرة تصيب الأطفال حديثي الولادة وتستمر تأثيراتها مع الوقت، إذ تؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، وتسبب تأخراً في التطور المعرفي ومشاكل محتملة في القلب والأوعية الدموية.

يمكن للأطفال الذين يولدون بمتلازمة ويليامز أن يكون لديهم متوسط ​​عمر متوقع طبيعي، ولكن قد تظهر عليهم آثار جانبية من الحالة التي يمكن أن تؤثر على تشخيصهم.

ما متلازمة ويليامز؟

متلازمة ويليامز هي متلازمة وراثية، تحدث غالباً بسبب نقص جزء صغير في الكروموسوم رقم 7، يحدث هذا النقص في الأغلب بشكل عشوائي، قبل الحمل بكثير، عند تطور البويضة أو الحيوان المنوي في جسمَي الوالدَين، كما أنّ الأشخاص المصابين بمتلازمة وليامز لديهم فرصة بنسبة 50٪ لنقل الحالة إلى أطفالهم.

مع ذلك، هذه المتلازمة نادرة جداً، إذ تحدث في ولادة واحدة بين كل ‏7500 إلى 20 ألفاً، وهي تظهر لدى الذكور والإناث بشكل متساوٍ. تُدعى المتلازمة أحيان متلازمة ويليامز – بيورين، وقد اكتشفها للمرة الأولى الدكتور ويليامز وزملاؤه عام 1961، كما وصفها أيضاً الدكتور بيورين عام 1962.

أسباب متلازمة وليامز

حسب medlineplus، يتسبب حذف، أو قطعة مفقودة، في منطقة على الكروموسوم 7 في حدوث متلازمة ويليامز.

في أجسادنا، في المجمل لدينا 46 كروموسوماً، مرتبة في 23 زوجاً، كما أننا نرث نسخة واحدة من الكروموسوم في كل زوج من عند الوالدين.

 يوجد داخل كروموسوماتنا أجزاء من الحمض النووي (المعلومات الجينية) المعروفة باسم الجينات، التي تعمل دليلاً لأجسامنا كيف تعمل.

في حالة الإصابة بمتلازمة وليامز، فإنّ الأشخاص المصابين يفقدون جزءاً من الكروموسوم 7، والذي يتكون من عدة جينات. نظراً لأن الجينات هي دليل إرشادي للجسم كما سبق ذكره، فإذا فقدت أي جزءٍ من الكروموسومات، فإن دليل التعليمات الخاص بك ينقصه بضع صفحات تصف كيفية عمل الكروموسوم 7. 

تتسبب الصفحات المفقودة في دليل التعليمات الخاص بك في ظهور أعراض متلازمة ويليامز.

ما أعراض هذه المتلازمة؟

وفقاً لموقع webteb، يمكن أن تسبب متلازمة وليامز أعراضاً في أجزاء مختلفة من الجسم، مثل: الوجه والقلب والأعضاء الأخرى، كما يمكن أن تؤثر أيضاً على قدرة الطفل على التعلم.

إذاً يتميز الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز بملامح وجه فريدة، قد تشمل:

جبهة عريضة.

جسر الأنف مسطح.

أنف قصير، لكن نهايته كبيرة.

فم واسع مع شفاه ممتلئة.

ذقن صغير.

أسنان صغيرة متباعدة بشكل كبير.

أسنان مفقودة أو مقوسة.

عيون غير مستوية.

وجود ثنيات فوق زوايا العيون.

نقش غير طبيعي يشبه النجم في قزحية العين.

طول الوجه والرقبة في مرحلة البلوغ.

القلب والأوعية الدموية

كما يعاني العديد من مصابي متلازمة ويليامز من مشكلات في القلب والأوعية الدموية، حيث يعانون من تضيق الأوعية الدموية، وخاصةً:

• شريان الأبهر، وهو الشريان الرئيس الذي ينقل الدم من القلب إلى بقية الجسم.
• الشرايين الرئوية التي تنقل الدم من القلب إلى الرئتين.

كما أن ارتفاع ضغط الدم أمر شائع لدى مصابي متلازمة ويليامز.

ويمكن أن يكون الطفل المولود بمتلازمة ويليامز صغيراً جداً، وقد يواجه صعوبة في تناول الطعام، وقد لا ينمو أو يكتسب الوزن بسرعة مماثلة للأطفال الآخرين، وعندما يكبر غالباً ما يكون أقصر، مقارنةً مع المعظم.

ناهيك عن الأعراض التي تسبب مشكلات في التعلم، والتي تتفاوت في شدتها، حيث إن المصابين بهذه المتلازمة في الغالب يكونون أبطأ في تعلم المشي والتحدث واكتساب مهارات جديدة، مقارنةً مع الأطفال الآخرين الذين في مثل عمرهم.

كما قد يعاني الأطفال المرضى بالمتلازمة من اضطراب في التعلم، مثل: اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة (ADHD).

أعراض أخرى

يوجد بعض الأعراض المحتملة الأخرى، مثل:

انحناء العمود الفقري جانبياً، أو ما يسمى بالجنف.

التهابات الأذن.

البلوغ المبكر.

طول النظر.

الفتق.

ارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم.

خشونة الصوت.

مشكلات المفاصل والعظام.

مشكلات في الكلى.

التهابات المسالك البولية.

كيف يتم تشخيص متلازمة ويليامز؟

عادة ما يتم تشخيص الحالة عندما يكون طفلك رضيعاً، أو في فترة الطفولة المبكرة، ففي حالة الاشتباه في إصابة طفلك بمتلازمة ويليامز، ينصح بإجراء فحص جسدي، متبوعاً باختبار جيني، وهو اختبار دم يحدد الاختلافات الجينية.

في كثير من الأحيان، قد يطلب مقدم الرعاية الصحية اختبارات إضافية لتأكيد التشخيص والتحقق من أعراض الحالة. تشمل الاختبارات الأخرى:

• رسم القلب أو مخطط صدى القلب (الموجات فوق الصوتية للقلب) لفحص القلب من عدم انتظامه.
• فحص ضغط دم طفل، بحثاً عن أي تشوهات.
• اختبار عينة من دم الطفل أو بوله؛ لتحديد الأعراض في كليتي الطفل.

كيف يتم علاج متلازمة وليامز؟

وفقاً لـ clevelandclinic، إذا كان شخص ما مصاباً بمتلازمة وليامز استناداً إلى النتائج الجسدية أو نتيجة اختبار جيني إيجابية، فسيعمل مقدم الرعاية الصحية مع المتخصصين المناسبين للمساعدة في شرح التشخيص للفرد وعائلته، وخاصة المستشار الوراثي.

وعلى الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة ويليامز، فمن المهم تحديد الآثار الجانبية التي يمكن أن تحدث مع هذه الحالة وعلاجها. لذلك يستند العلاج والتدخل الطبي في حالة متلازمة ويليامز إلى الاحتياجات الفريدة لكل شخصٍ مصاب:

فإذا تم العثور على مشكلة في قلب طفلك، فسيحدد طبيب القلب أفضل علاج.

كما سينصحك بالتسجيل في برامج التدخل المبكر، أو العلاجات، أو التعليم الخاص للتخفيف من تأخر النمو أو مشاكل التعلم.

إضافةً إلى زيارة اختصاصي التغذية أو اختصاصي أمراض الكلى لعلاج ارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم، وزيارة الأخصائيين، حسب الحاجة لمعالجة أي أعراض إضافية.