ظهرت في بريطانيا حالة طبية نادرة جداً، إذ ولد طفل لا يستطيع البكاء أبداً، ويعاني من تشنُّجاتٍ ومشكلاتٍ في التنفُّس، بحسب ما قالت صحيفة Daily Mail البريطانية السبت 19 سبتمبر/أيلول 2021.
لوسيندا أندروز، 32 عاماً، من مقاطعة كِنت الإنجليزية، أنجبت طفلها ليو في 5 مارس/آذار الماضي بعد حملٍ طبيعي، لكن بعد ولادته بقليل، أدرك الأطباء أنه لا يحرِّك ذراعيه وساقيه، ولم يكن يحرِّك رأسه من جانبٍ إلى آخر.
وجدت الفحوصات الإضافية أن ليو يعاني من حالةً وراثية تؤثِّر على جين TBCD لترميز البروتين، وهي حالةٌ نادرةٌ للغاية وليس لها اسم في تاريخ الطب.
قالت لوسيندا إنها تريد من الأطباء إجراء المزيد من الأبحاث من أجل علاج ليو، الذي لا يستطيع البكاء، ويعاني من تشنُّجاتٍ ومشكلاتٍ في التنفُّس بسبب هذا المرض الغامض.
نُقِلَ ليو بعد فترةٍ وجيزةٍ إلى وحدة العناية المركَّزة لحديثي الولادة، ثم نقله الأطباء إلى مستشفى سانت توماس في 11 مارس/آذار لتلقي رعاية متخصِّصة. وهناك أدركوا أن ليو ربما يعاني من حالةٍ وراثية، مِمَّا دفعهم إلى إجراء مزيدٍ من الاختبارات.
قالت لوسيندا: "أخبرني الأطباء عن الحالة، ولكنها نادرةٌ للغاية إلى درجة أنه ليس لها اسمٌ حتى الآن. قالوا لي الكثير من الأشياء الفظيعة التي قد تحدث. في أوقاتٍ معينة خلال فترة إقامتنا بالمستشفى، اعتقد الأطباء أن ليو قد لا ينجو".
اقرأ أيضاً
البحث عن علاج
أما بخصوص العلاج الرئيسي للرضيع في الوقت الحالي فهو العلاج الطبيعي، الذي تقوم به لوسيندا له، حيث تصطحبه أيضاً إلى المسبح لإجراء تمارين علاج مائي.
ومع علاج ابنها في المستشفى، كانت لوسيندا تركِّز وقتها في البحث، حيث تبعث رسائل بالبريد الإلكتروني للمتخصِّصين من جميع أنحاء العالم كلَّ أسبوع.
لا يُعرَف الكثير عن حالة ليو على بحث غوغل، وقالت لوسيندا إنها تتعلَّم بينما تمضي قُدُماً في البحث، وتأمل في إجراء المزيد من الأبحاث حول هذه الحالة حتى يمكن مساعدة الآخرين مثل ليو وعلاجهم.
قالت كذلك: "وصل الأمر إلى النقطة التي لم أعُد أعرف فيها ماذا أفعل لمساعدته. لا يمكنني لوم أيٍّ من الناس في سانت توماس. لقد كانوا جميعاً رائعين"، وأضافت أنه لا يوجد شيءٌ طبي يعرفونه.
وبعد مشاركة قصتها على وسائل التواصل الاجتماعي، وجدت لوسيندا ست عائلاتٍ أخرى لديها أطفالٌ يعانون من نفس الحالة الوراثية. وساعدها ذلك على الشعور بالدعم والاستمرار في البحث عن متخصِّصين لعلاج ليو. وتعتقد أن العلماء يمكنهم تطوير علاج لابنها وآخرين مثله.