أسبابه وراثية في الدرجة الأولى، والمصابون به يعيشون حتى الخمسينيات فقط.. كل ما تريد معرفته عن “فقر الدم المنجلي”

يعتبر فقر الدم المنجلي اضطراباً دموياً يتسبب في نقص مادة الهيموغلوبين في خلايا الدم الحمراء، وهو من أكثر أمراض الدم شيوعاً في العالم وينتشر بشكل خاص في المناطق ذات ارتفاع معدل حمل الجين المسؤول عنه.

فقر الدم المنجلي يسبب عدة أعراض مزعجة ويؤثر على حياة المصابين به، فما الذي نعرفه عن هذا المرض؟

ما هو فقر الدم المنجلي ؟

فقر الدم المنجلي هو شكل من أشكال اضطراب الدم الوراثي، يؤثر على خلايا الدم الحمراء، مما يحولها من أقراص مرنة مستديرة إلى خلايا منجلية صلبة ولزجة.

تمنع الخلايا المنجلية خلايا الدم الحمراء من أداء وظيفتها، والتي تحمل الأوكسجين في جميع أنحاء الجسم، الخلايا المنجلية أيضاً لا تعيش طويلاً مثل خلايا الدم الحمراء الطبيعية.

نتيجة لذلك، لا يبقى لديك ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة وتصاب بفقر الدم، وهي الحالة التي يطلق عليها اسم فقر الدم المنجلي.

في الماضي، نادراً ما كان يعيش الأطفال المولودون بفقر الدم المنجلي ليصبحوا بالغين، أما الآن، بفضل الاكتشاف المبكر والعلاجات الجديدة، يعيش حوالي نصف المصابين بفقر الدم المنجلي حتى الخمسينيات من العمر.

بينما لا يزال الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي يواجهون مضاعفات طبية قد تهدد حياتهم.

ومع ذلك، فإن مقدمي الرعاية الصحية لديهم علاجات تقلل من خطر حدوث مضاعفات وتخفيف الأعراض عند حدوثها.

(لسوء الحظ، هناك العديد من الأماكن في العالم حيث لا يزال الناس غير قادرين على الوصول إلى العلاج الطبي الفعال لفقر الدم المنجلي، مثل العديد من دول قارة إفريقيا).

أعراض فقر الدم المنجلي

قد لا تظهر الأعراض على الأطفال الذين يولدون مصابين بفقر الدم المنجلي لعدة أشهر، ولكن عندما تبدأ الأعراض بالظهور، فإنها تشمل:

• التعب الشديد.
• الدوار.
• تورم اليدين والقدمين بشكل مؤلم بسبب إعاقة خلايا الدم الحمراء المنجلية للدورة الدموية في اليدين والقدمين.
• اليرقان.
• حالات العدوى المتكررة.
• تأخُّر النمو أو البلوغ.
• مشاكل الإبصار بسبب تضرر الشبكية.

قد يعاني الأطفال أيضاً من تلف الطحال الذي يؤثر على جهاز المناعة لديهم ويزيد من خطر إصابتهم بالعدوى البكتيرية.

مع تقدم الأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي في السن، قد يصابون بمشكلات طبية مختلفة وأكثر خطورة تحدث عندما لا تتلقى أنسجة الأعضاء ما يكفي من الأوكسجين.

يتعرض الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي لخطر متزايد للإصابة بالسكتة الدماغية وتلف الرئة والكلى والطحال والكبد.

فيما تشمل أعراض فقر الدم المنجلي لدى الكبار وفقاً لما ذكره مركز Mayo Clinic الطبي الأمريكي ما يلي:

1- فقر الدم: بينما تعيش خلايا الدم الحمراء عادةً لمدة 120 يوماً تقريباً قبل استبدالها، تموت الخلايا المنجلية عادةً خلال 10 إلى 20 يوماً؛ مما يؤدي إلى نقص خلايا الدم الحمراء (فقر الدم)، ودون وجود عدد كافٍ من خلايا الدم الحمراء، لا يستطيع الجسم الحصول على ما يكفي من الأوكسجين، ما يسبب الشعور بالإرهاق.

2- نوبات الألم: من الأعراض الرئيسية لفقر الدم المنجلي حدوث نوبات دورية من الألم الشديد، تُسَمَّى أزمات الألم، ويحدث الألم عندما تمنع خلايا الدم الحمراء المنجلية تدفُّق الدم عبر الأوعية الدموية الصغيرة إلى الصدر والبطن والمفاصل، يختلف الألم في شدَّته وقد يستمر لبضع ساعات أو أيام. ويمرُّ بعض الأشخاص ببعض أزمات الألم على مدار العام، بينما يتعرض البعض الآخر لعشرات الأزمات في العام الواحد. وتتطلب أزمة الألم الشديدة الإقامة في المستشفى.

أسباب فقر الدم المنجلي

الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي يرثون المرض من والديهم البيولوجيين.

في فقر الدم المنجلي، يتغير الجين الذي يساعد في تكوين خلايا الدم الحمراء الطبيعية أو يتغير.

الأشخاص الذين يرثون جين بروتين الهيموغلوبين الطافر من كلا الوالدين البيولوجيين يعانون من فقر الدم المنجلي.

الأشخاص الذين يرثون الجين المتحور من أحد الوالدين البيولوجيين لديهم سمة الخلية المنجلية.

كيف تؤثر هذه الطفرة على خلايا الدم الحمراء الطبيعية؟

وفقاً لما ذكره مركز عيادات Cleveland Clinic الأمريكي، فإنّ خلايا الدم الحمراء الطبيعية تحتوي  على الهيموغلوبين، والهيموغلوبين هو بروتين والجزء الرئيسي من خلايا الدم الحمراء.

عندما يتحور جين الهيموغلوبين، فإنه ينتج خلايا منجلية لا يمكنها التنقل في شبكة الأوعية الدموية التي تحمل الأوكسجين والعناصر الغذائية والهرمونات في جميع أنحاء الجسم.

إليكم السبب:

1- الهيموغلوبين الطبيعي قابل للذوبان، مما يعني أنه يذوب في السوائل، أما الهيموغلوبين غير الطبيعي فليس قابلاً للذوبان وينتهي بتكوين كتل صلبة في خلايا الدم الحمراء.

2- يجب أن تكون خلايا الدم الحمراء مرنة للضغط وشق طريقها عبر الأوعية الدموية الضيقة، بينما لا تستطيع خلايا الدم الحمراء التي تحمل الهيموغلوبين الصلب غير الطبيعي القيام بذلك، وبدلاً من ذلك، ينتهي الأمر بخلايا الدم التي تحتوي على الهيموغلوبين غير الطبيعي بسد الأوعية الدموية وتدفق الدم.

3- تعيش خلايا الدم الحمراء الطبيعية حوالي 120 يوماً، بينما تدمر الخلايا المنجلية نفسها في غضون 10 إلى 20 يوماً، عادةً ما ينتج نخاع العظم ما يكفي من خلايا الدم الحمراء لتحل محل الخلايا المحتضرة، ولكن عندما تموت الخلايا في وقت أبكر من المعتاد، يصبح نخاع العظام لديك كمصنع يكافح لمطابقة العرض مع الطلب، وعندما يتعذر على مصنع النخاع العظمي المواكبة، لا يكون لديك ما يكفي من خلايا الدم الحمراء.

كم سنة يعيش مريض فقر الدم المنجلي؟

بسبب انحلال الدم وتلف الأوعية الدموية الناجم عن كرات الدم الحمراء المنجلية، يعاني معظم المرضى الذين يعانون من داء الكريّات المنجلية من أمراض ومضاعفات طويلة الأمد، مثل أزمات انسداد الأوعية، ومتلازمة الصدر الحادة، والسكتة الدماغية، والاحتشاء الصامت، والفشل الكلوي، وارتفاع ضغط الدم الرئوي، وبالتالي، ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع لهم مقارنةً بعامة السكان.

ووفقاً لما ذكره مركز الأمراض النادرة Rare Disease Advisor، فإنّ متوسط ​​العمر المتوقع للبالغين المصابين بفقر الدم المنجلي يبلغ 54 عاماً، وهو ما يقرب من 20 عاماً أقصر من البالغين العاديين غير المصابين بفقر الدم المنجلي.

درجات فقر الدم المنجلي

هناك عدة درجات أو أنواع من مرض فقر الدم المنجلي، ويعتمد النوع المحدد من داء الكريّات المنجلية لدى الشخص على الجينات التي ورثها من والديه.

يرث الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي الجينات التي تحتوي على تعليمات أو رمز للهيموغلوبين غير الطبيعي.

فيما يلي الأنواع الأكثر شيوعاً من فقر الدم المنجلي وفقاً لما ذكرته مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها:

HbSS

الأشخاص الذين لديهم هذا النوع من فقر الدم المنجلي يرثون جينين، واحداً من كل والد.

HbSC

الأشخاص الذين لديهم هذا النوع من فقر الدم المنجلي يرثون جين الهيموغلوبين "S" من أحد الوالدين وجيناً لنوع مختلف من الهيموجغوبين غير الطبيعي يسمى "C" من الوالد الآخر. هذا عادة ما يكون شكلاً أخف من داء الكريّات المنجلية.

HbS بيتا ثلاسيميا

الأشخاص الذين لديهم هذا النوع من فقر الدم المنجلي يرثون جين الهيموغلوبين "S" من أحد الوالدين وجين ثلاسيميا بيتا، وهو نوع آخر من شذوذ الهيموغلوبين، من الوالد الآخر.

هناك أيضاً بعض الأنواع النادرة من فقر الدم المنجلي، مثل: (HbSD، HbSE، HbSO).

الوقاية من فقر الدم المنجلي 

تركز إدارة فقر الدم المنجلي على منع وعلاج نوبات الألم والمضاعفات الأخرى، وتشمل استراتيجيات الوقاية سلوكيات نمط الحياة، بالإضافة إلى الفحص الطبي والتدخلات لمنع مضاعفات داء الكريّات المنجلية.

هناك خطوات بسيطة يمكن للأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي أن يتخذوها للمساعدة في منع وتقليل حدوث أزمات الألم، بما في ذلك ما يلي:

• اشرب الكثير من الماء.
• حاول ألا تصبح شديد الحرارة أو شديد البرودة.
• حاول تجنب الأماكن أو المواقف التي تسبب التعرض لارتفاعات عالية (على سبيل المثال، الطيران أو تسلق الجبال أو المدن ذات الارتفاعات العالية).
• حاول تجنب الأماكن أو المواقف التي تتعرض فيها لمستويات الأوكسجين المنخفضة (على سبيل المثال، تسلق الجبال أو ممارسة التمارين الرياضية الشاقة للغاية، كما هو الحال في معسكر التدريب العسكري أو عند التدريب لمسابقة رياضية).

علاج فقر الدم المنجلي

في الوقت الحالي، تعد زراعة الخلايا الجذعية الخيفية هي الطريقة الوحيدة التي يمكن لمقدمي الرعاية الصحية من خلالها علاج فقر الدم المنجلي.

فيما يوصي مقدمو الرعاية الصحية عادةً بالزرع للأشخاص الذين يعانون من مضاعفات خطيرة مثل السكتة الدماغية أو متلازمة الصدر الحادة أو تكرار حدوث أزمات المركبات العضوية المتطايرة /الألم الحاد.