تصيب الأطفال حديثي الولادة وتسبّب مشاكل عديدة للجسم، ما “متلازمة تشارج”، وما أسبابها وطرق علاجها؟

تُعد متلازمة تشارج (CHARGE) واحدة من أندر وأصعب المتلازمات الوراثية، التي يصاحبها كثير من التشوهات الخلقية في أعضاء وحواس مختلفة. وهذا ما يجعلها الأخطر، إذ تؤثر على وظائف حيوية كثيرة في الجسم، مثل التنفس والقدرة على بلع الطعام، وتسهم في نشوء اضطرابات في حاسة البصر والسمع والتأخر النفسي والحركي بشكل عام.

ومسمى CHARGE ظهر عام 1981، وهو عبارة عن الحروف الأولى للكلمات: الأعراض الأبرز المشكلة لهذه المتلازمة.

ما هي متلازمة تشارج؟

متلازمة تشارج (CHARGE) هي حالة وراثية نادرة تؤثر على عدة أجزاء من جسم الطفل حديث الولادة، بما في ذلك العين والأعصاب والقلب والممرات الأنفية والأعضاء التناسلية والأذنين. يتمتع الأطفال المصابون بهذه الحالة بسمات وجه فريدة، ومجموعة من الأعراض التي تؤدي إلى التشخيص.

من المهم ملاحظة أن كل شخص مصاب بمتلازمة تشارج لديه مجموعة فريدة من الميزات، ولا يوجد شخصان يتشابهان. يمكن أن تظهر التشوهات في متلازمة تشارج قبل الولادة، ويمكن أن تؤثر على الطفل بعدة طرق ولعدة سنوات.

وتُعدُّ تشارج من المتلازمات النادرة، إذ تؤثر على طفلٍ واحد من كل 8500 إلى 10 آلاف مولود جديد في جميع أنحاء العالم.

ما أعراض متلازمة تشارج؟

تشكل الأعراض الأكثر شيوعاً لمتلازمة تشارج اختصاراً للاسم بما في ذلك:

حرف الـC، والذي يشتق من كلمة "coloboma"، وتعني كولوبوما وتشوهات الأعصاب القحفية، وهي أعراض فقدان أنسجة العين التي تبدو وكأنها شق في القزحية، وصعوبة في التوازن والتنسيق، وشلل في جانب واحد من الوجه، وانخفاض حاسة الشم.

حرف الـH والمشتق من كلمة "heart defects" وتعني عيوب القلب، وتشمل مشاكل القلب الموجودة عند الولادة، مثل رباعية فالو، وعيوب الحاجز البطيني، وعيوب القناة الأذينية البطينية أو تشوهات القوس الأبهري.

حرف الـ"A"، ويُشير إلى "Atresia of The Choanae"، وتعني وجود تشوه خلقي في الأنف يسبب انغلاق الممرات الأنفية.

حرف الـ"R"، ويُشير إلى "Retardation of Growth and Development"، وتعني تأخراً في النمو والتطور عند الطفل.

حرف الـ"G"، ويُشير إلى "Genital Abnormalities"، وتعني وجود تشوه خلقي في الأعضاء التناسلية.

حرف الـ"E"، ويُشير إلى "Ear Abnormalities"، وتعني وجود تشوهات خلقية في الأذن، ومشاكل السمع التي تؤدي إلى الصمم.

وتشمل الأعراض الإضافية لتشارج ما يلي:

– مشاكل التغذية والبلع.

– مشاكل في التطور المعرفي.

– الشفة الأرنبية والحنك المشقوق.

– تشوهات الكلى. 

– اختلال الممرات المؤدية إلى المعدة (رتق المريء).

– القلق أو سلوكيات القلق.

– الجنف.

ما أسباب متلازمة تشارج؟

الإصابة بمتلازمة CHARGE تعود إلى طفرة جينية في جين CHD7، إذ يعطي هذا الأخير تعليمات للخلايا لصنع بروتين يغلف الحمض النووي الخاص بكل شخص في الكروموسومات.

يمكن أن يضبط الكروماتين حجم وشكل الحمض النووي المغلف؛ ليكون محكماً لتلبية احتياجات كل كروموسوم.

إذا كنت مصاباً بمتلازمة تشارج، فإن جين CHD7 لا ينتج ما يكفي من البروتينات لتعبئة الحمض النووي وفقاً للتعليمات التي ترده، مما يتسبب في ظهور أعراض متلازمة تشارج.

في حالات نادرة جداً، لا يكون لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة CHARGE طفرة في جين CHD7، أو لديهم طفرة في جين آخر في حمضهم النووي.

كما أنّ الأسباب الوراثية واردةٌ جداً للإصابة بهذه المتلازمة، فأثناء الحمل، إذا تلقيت نسخة واحدة من جين CHD7 المتحور، فستعاني من أعراض المتلازمة.

وحسب الأبحاث الجارية على هذه المتلازمة، سيكون لدى أحد الوالدين لطفلين مصابين بـ"متلازمة CHARGE"، أو الفرد المصاب بـ CHARGE فرصة بنسبة 50% لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة تشارج.

طريقة تشخيص متلازمة تشارج؟

حسب موقع webteb، يعتمد تشخيص متلازمة تشارج على مجموعة الأعراض والسمات الجسدية التي تظهر على كل طفل، تعد الأعراض الثلاثة الأكثر وضوحاً هي: ظهور ورم كولوبوما، ورتق المريء، و قنوات نصف دائرية غير طبيعية في الأذنين.

يجب أن يتم تقييم الرضيع المشتبه في إصابته بالمتلازمة بواسطة أخصائي علم الوراثة وإجراء الاختبارات الجينية، وعادةً ما تكون هذه الفحوصات مكلفة وغير متوفرة في جميع المختبرات.

كيف يتم علاج متلازمة تشارج؟

يعاني الأطفال الذين يولدون بـ"متلازمة تشارج" من العديد من المشكلات الطبية والجسدية، قد يشمل بعضها عيباً في القلب مهدداً للحياة، لذا قد تكون هناك حاجة لعدد من الأنواع المختلفة من العلاجات الطبية أو الجراحية لعلاج هذه المتلازمة أبرز هذه الطرق ما يلي:

جراحة لإصلاح الشفة المشقوقة أو الحنك أو مشاكل القلب أو الرتق.

المشاركة في العلاج المهني أو الفيزيائي أو علاج النطق لتعليم الطفل المصاب عادات التغذية الإيجابية أو لتحسين تحديات الكلام واللغة.

إضافة أنبوب تغذية لمساعدة الطفل المصاب على الأكل حتى يتعلم كيفية البلع.

استخدام جهاز التنفس الصناعي أو جهاز الضغط الإيجابي المستمر في المسالك الهوائية لتحسين صعوبات التنفس أو توقف التنفس أثناء النوم.

ارتداء المعينات السمعية أو الغرسات لتحسين فقدان السمع.

الالتحاق بالتعليم المساند (التربية الخاصة) لتحسين النمو المعرفي.

تناول دواء لعلاج أعراض معينة.