تسبب تشوهاً في القلب ومشاكل بالرؤية والسمع.. متلازمة عين القط، أسبابها وطرق تشخيصها

تعتبر متلازمة عين القط، ويرمز لها بـ"CES"، وتسمى كذلك بمتلازمة "كولوبوما"، من بين المتلازمات النادرة جداً، إذ تصيب طفلاً واحداً من كل 50-150 ألفاً من المواليد، حسب المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.

وتم إطلاق هذا الاسم على هذه المتلازمة، لأن أكثر من نصف المصابين بها يعانون من عيب يسمى الورم القولوني، الذي يؤدي إلى استطالة حدقة العين، لتصبح شبيهة بالقطط.

ويعتبر السبب المتعارف عليه في الإصابة بمتلازمة عين القط خللاً في الصبغ 22، الذي يكون مزدوجاً بالنسبة للأشخاص العاديين، فيما يمتلك المصابون بهذه المتلازمة نسختين إضافيتين منه.

الأعراض الشائعة لمتلازمة عين القط 

تسبب متلازمة عين القط العديد من الأعراض التي تظهر على الطفل بعد الولادة، وكذا خلال مرحلة النمو، وتختلف شدتها من حالة إلى أخرى، إذ يمكن أن يصاب البعض بهذه المتلازمة بأعراض بسيطة، إلا أنه يصعب تشخيصها، بسبب أعراضها الخفيفة جداً.

ومن أبرز هذه الأعراض نجد عيوب القلب، وظهور علامات على الجلد، وانسداداً تاماً أو جزئياً في فتحة الشرج، ومشاكل في الكلى.

ويمكن أن تحدث بعض المتغيرات في شكل الجسم، أبرزها تغير شكل العين، لتصبح مثل القطط، وقصر القامة، ومشاكل عقلية، وخلل في المسالك المعوية، وكذا عيوب في العظام، وشكل الآذان.

مشاكل تسببها متلازمة عين القط

قد تؤدي الإصابة بمتلازمة عين القط إلى العديد من المشاكل على مستوى العين، من أبرزها الإصابة بالعمى، أو عيوب في الرؤية.

كما أنها تسبب نوعاً من التشوه على مستوى الأذن، بسبب نمو جزء من الجلد الزائد، أو ظهور انخفاض طفيف من الجهة الأمامية لها.

فيما تسبب المتلازمة مشاكل في فتحة الشرج، الأمر الذي يستدعي خضوع الطفل لعملية جراحية ضرورية، لحل هذه المشكلة.

مشاكل إضافية حسب اختلاف الحالات 

إضافة إلى هذه المشاكل الثلاث التي تم ذكرها، هناك مشاكل أخرى تظهر على الأطفال المصابين بهذه المتلازمة، تختلف حسب نوع الحالة، وأبرز هذه المشاكل كالتالي:

• حول عين مقارنة بالعين الأخرى، أو صغر عين واحدة بشكل غير طبيعي.
• ضعف السمع الخفيف.
• عيوب القلب الخلقية.
• عيوب في إحدى الكليتين، أو عدم وجود واحدة، أو وجود كلية إضافية.
• تخلّف الرحم عند الإناث، والخصيتين المعلقتين عند الذكور.
• إعاقات ذهنية.
• عيوب في الهيكل العظمي مثل انحناء العمود الفقري.
• عدم وجود بعض الأصابع.
• الإصابة بالفتق.
• الحنك المشقوق وتشوه في سقف الفم.
• ملامح الوجه غير الطبيعية مثل العيون المتباعدة والفك السفلي الصغير.

أسباب متلازمة عين القط

هذه المتلازمة عبارة عن اضطراب وراثي يحدث عند وجود مشكلة في كروموسومات الشخص، وهي عبارة عن هياكل تحمل المعلومات الجينية، يمكن العثور عليها في نواة الخلايا.

وعادةً ما يكون لكل إنسان نسختان من الكروموسوم، من بينهما الكروموسوم 22، لكل منها ذراع قصيرة تسمى 22، إلا أن الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة تكون لديهم نسختان إضافيتان ذواتا أذرع طويلة، وهما اللتان تسببان الخلل الجيني خلال مرحلة نمو الجنين في الرحم.

وسبب حدوث هذا الخلل الجيني لا يزال غير معروف، إذ يمكن اعتباره أمراً وراثياً، على الرغم من أنه لا يتم توريث الكروموسومات الإضافية من أحد الوالدين.

فيما أثبتت بعض الأبحاث أنها تظهر بشكل عشوائي عندما يحدث خطأ وتنقسم الخلايا التناسلية، وتصبح مزدوجة، مقارنة بالحالة العادية.

طرق تشخيص متلازمة عين القط

يتم تشخيص متلازمة عين القط قبل ولادة الطفل، من خلال اختيار الموجات فوق الصوتية، إذ يمكن أن يلاحظ الطبيب أولاً وجود عيب خلقي في الجنين.

وفي هذه الحالة، يمكن أن يطلب بعض الإجراءات الأخرى، من أجل المتابعة مثل القيام باختبار بزل السلى،  وهو عبارة عن تحليل يتم عن  طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي من بطن الأم، وتحليلها.

وكذلك يمكن القيام باختبار التنميط النووي، الذي ينتج عن اختبار لكروموسومات الجنين، ومعرفة ما إذا كان الكروموسوم 22 مزدوجاً أم لا.

كما يمكن القيام باختبارات أخرى بعد الولادة، وخلال مراحل نمو الطفل، وهي كالتالي:

• الأشعة السينية واختبارات التصوير الأخرى.
• تخطيط القلب الكهربائي.
• تخطيط صدى القلب.
• فحص العين.
• اختبارات السمع.
• اختبارات الوظائف المعرفية.